Научный руководитель: академик НАН РК Ахматуллина Н.Б.
Цель проекта: Клинико-генетический анализ нарушений сперматогенеза у мужчин Казахстана. Создание алгоритма генодиагностики мужского бесплодия.
Основные задания:
- Комплексное клинико-генетическое обследование мужчин из разных регионов Казахстана с различными формами бесплодия с использованием широкого набора инновационных молекулярно- и цитогенетических методов анализа, включая секвенирование ДНК на участках AZF-факторов;
- Создание базы данных (полученных результатов) для каждого пациента по всем видам обследования;
- Анализ специфических взаимосвязей между: основными клиническими проявлениями бесплодия и определенными показателями нарушений сперматогенеза и гормонального статуса у обследованных мужчин; клиническими проявлениями бесплодия, нарушениями сперматогенеза и гормональных функций с определенными типами AZF- делеций в Y-хромосоме, структурно-функциональными нарушениями некоторых генов или их семейств, локализованных не только в гоносомах, но и аутосомах; обнаруженными типами генетических повреждений с идиопатическим бесплодием у мужчин Казахстана; проявлениями бесплодия и нарушениями сперматогенеза у мужчин, проживающих в экологически неблагоприятных регионах Казахстана, а также подвергавшихся действию различных генотоксикантов в силу трудовой деятельности; проявлениями бесплодия и нарушениями сперматогенеза у мужчин различной этнической группы.
- Клинико – генетический анализ нарушений сперматогенеза у мужчин Казахстана. Создание алгоритма генодиагностики мужского бесплодия.
Ожидаемые результаты:
- Получение новых доказательств генетической природы нарушения сперматогенеза;
- Выявление патогенетически значимых типов генетических повреждений в развитии бесплодия у мужчин Казахстана;
- Раскрытие природы идиопатического бесплодия,для разработки новых подходов к генодиагностике, прогнозированию, профилактике и лечению мужского бесплодия и созданию алгоритма генетических исследований нарушений сперматогенеза в республике, соответствующему современному уровню медицинской генетики
- Разработка научно-обоснованных методов диагностики и лечения генетически обусловленных нарушений репродуктивной функции у мужчин
- Будут составлены также методические рекомендации генетических обследований больных, включающие алгоритм генодиагностики.
- Будут оформлены инновационные патенты РК и акты внедрения инновационных технологий предотвращения патологии с применением малоинвазивных методов диагностики и лечения.
Источник финансирования: КН МОН РК
Объем финансирования: 2012г. — 7800,0 тыс.тг, 2013г. — 7800,0 тыс.тг
