Научный руководитель: академик НАН РК Ахматуллина Н.Б.
Цель проекта: Определить спектр мутационных изменений ДНК у больных первичной глаукомой, наблюдаемых в соответствующих клиниках г. Алматы. Изучить риск возникновения наследуемых форм глаукомы на основе изучения полиморфных вариантов генов-кандидатов, белковые продукты которых ответственны за физиологию трабекулярной сети.
Основные задания:
- Определить спектр и частоту встречаемости мутаций в генах ядДНК (Myoc, Optn, гена цитохрома Р450 1В1) и их диагностическое значение у пациентов с разными формами первичной глаукомы, наблюдаемых в офтальмологических клиниках г. Алматы.
- Оценить роль патогенетически значимых ядерных генов в развитии генетически детерминированных форм глаукомы в изучаемой популяции.
- Разработать методические рекомендации по генодиагностике первичной открытоугольной глаукомы, включающие методы быстрого тестирования обнаруженных мутаций.
Ожидаемые результаты:
- Будет определен спектр и частота встречаемости мутаций в генах ядДНК (Myoc, Optn, цитохром Р450 1В1) и их диагностическое значение у пациентов с разными формами первичной глаукомы, наблюдаемых в офтальмологических клиниках г. Алматы; будет определена связь полиморфизма указанных генов с развитием различных форм первичной глаукомы;
- Будут определены патогенетически значимые ядерные гены в развитии генетически детерминированных форм глаукомы и выделены группы риска развития указанной патологии в изучаемой популяции для диспансерного наблюдения и профилактики
Источник финансирования: КН МОН РК
Объем финансирования: 2012г.— 10000,0 тыс.тг; на 2013г. — 10000,0 тыс.тг.
