Институт общей генетики и цитологии является единственной научно-исследовательской организацией в Республике Казахстан, осуществляющей планомерные фундаментальные исследования в области генетики и клеточной биологии. Исследования направлены на решение насущных вопросов экологии, медицины и сельского хозяйства. Исследования наследственной изменчивости велись на различных объектах: вирусы, растения, животные и человек. Строение, функции генов и механизмы их изменчивости изучаются на молекулярном, клеточном, тканевом, организменном и популяционном уровнях.

• Среди фундаментальных проблем, разрабатываемых в Институте, можно отметить проблему мутагенеза, генетической нестабильности, программированной гибели клеток (апоптоза), канцерогенеза, полиморфизма генов репарации ДНК и детоксикации  ксенобиотиков, а также роли сигнальных молекул в регуляции экспрессии генов.
• Очень важным направлением Института является экологическая генетика. Изучается влияние радиации и других мутагенных факторов среды на геном человека и животных из экологически неблагоприятных регионов Республики Казахстан, а также в результате профессионального вреда.
• В институте собран уникальный банк данных и биообразцов (ДНК, замороженные лимфоциты и кровь), представляющих популяции человека, проживающие вблизи бывшего Семипалатинского ядерного полигона, в том числе 54 семей в 3 поколения (450 чел.) и соответствующая по всем параметрам облученной группе контрольная популяция (45 семей, 325 чел.).  Имеется биоматериалы, представляющие рабочих уранового производства и ликвидаторов аварии на Чернобыльской АЭС.
• С использованием клинического материала и модельных систем животных исследуются причины, механизмы и факторы генетического риска развития мультифакторных болезней человека, таких как сердечно-сосудистые заболевания, ревматоидный артрит, рак шейки матки, рак пищевода, глазные болезни (катаракта и глаукома), нервные болезни (эпилепсия, шизофрения).
• В модельных экспериментах проводятся исследования по изучению адаптивного ответа клеток человека к действию радиации. Также в Институте изучаются цитогенетические проблемы межвидовой гибридизации животных и генетические принципы формирования масти каракульских овец. Начаты исследования адаптивности сельско-хозяйственных животных к экстремальным климатическим и экологически неблагоприятным условиям.
• Генетика количественных признаков растений развивается интенсивно в отношении признака «голубая хвоя» и ростовых характеристик хвойных растений. Начаты исследования искусственного получения и выделения из природных популетумов быстрорастущих форм лиственных пород деревьев (осина), разрабатываются методики их ускоренного размножения.
• Прикладные исследования ориентированы решение конкретных проблем экологии, медицины и сельского хозяйства.
• Институт имеет приоритет в области изучения отдаленных последствий действия радиации на геном человека и оценку степени генетического риска для будущих поколений.
• Генетический мониторинг населения и животных из промышленно загрязненных регионов Казахстана представляет важную часть прикладных исследований Института.
• Проводится тестирование фармацевтических, сельско-хозяйственных, пищевых и парфюмерных препаратов и биопродуктов на мутагенный, канцерогенный, эмбриогенный и тератогенный эффекты, а также проверка противовирусной активности лекарственных препаратов. Тестирование осуществляется на различных модельных системах, широко используемых в мировой практике для анализа действия препаратов на генетические изменения.
• Разработанные в Институте технологии ускоренного выращивания стандартных сеянцев хвойных и лиственных пород представляют интерес для лесного хозяйства.
• Для сельского хозяйства также актуальны исследования, связанные с изучением и созданием банка данных  редких и исчезающих пород овец Казахстана, молекулярно-генетической паспортизацией и цитогенетической аттестацией важных в сельскохозяйственном отношении пород.
• Разработка тестов генетической предрасположенности к раковым, аутоиммунным, нервным и глазным болезням представляет несомненный интерес. На основе нанотехнологий в Институте разработана система диагностики и прогноза течений раковых заболеваний, направленная на расширение систем скрининга рака шейки матки.
• Начаты исследования, посвященные анализу археологического материала (предположительно останки Абулхаир хана) и выяснению некоторых вопросов истории и этнографии.