Научный руководитель: к.б.н. Джансугурова Л.Б.
Цель проекта: Провести оценку генетического риска возникновения семейных и спорадических случаев рака толстой кишки в казахстанских популяциях и разработать рекомендации для организации профилактических мероприятий и скрининговых программ.
Основные задания:
- Провести эпидемиологические исследования (г. Алматы, г. Семей) и осуществить сбор клинического материала, представляющего различные формы колоректального рака.
- Определить виды колоректального рака, представленные в собранном материале, изучить семейный анамнез. Провести обследования и собрать биоматериал, представляющий родственников пробандов. Провести генетическое тестирование на идентификацию мутантных аллелей основных генов, вовлеченных в патогенез различных видов рака толстого кишечника.
- Провести ассоциативный анализ полиморфизма генов-кандидатов предрасположенности к колоректальному раку в казахстанских популяциях. Провести оценку генетического риска, выявить индивидуальные генотипы, являющиеся критическими для возникновения и развития различных видов колоректального рака, определить группы риска. Разработать рекомендации для организации профилактических мероприятий, внедрению методов ранней диагностики и скрининговых программ в Казахстане.
Ожидаемые результаты:
- Будет собран генетический банк, представляющий больных разными видами КРР и их родственников первичной степени родства;
- В зависимости от вида КРР и семейного анамнеза будет определен спектр методов для тестирования и проанализированы ключевые кандидатные гены (APC, DCC, TP53, SMAD4/DPC4, К-RAS, c-MYC, MSH2, MLH1, PMS1, PMS2, MSH6) по специфическим мутациям, ассоциированным с КРР;
- На основании результатов тестирования пробандов и их родственников будут определены спорадические и семейные случаи возникновения КРР. По получении результатов тестирования будут даны индивидуальные рекомендации: терапевтического характера для больных КРР и профилактического характера для родственников пробанда с семейным типом наследования;
- С учетом анкетных данных (образа жизни, национальности, состава семьи и др. параметров) будет подобрана контрольная когорта здоровых людей для исследования методом «случай-контроль»;
- Будет изучена ассоциативная связь между полиморфизмом генов, вовлеченных во взаимодействие с факторами среды (GSTM1, GSTT1, MTHFR, COX2 и др.), и риском возникновения КРР в казахстанских популяциях;
- Будут выявлены индивидуальные генотипы, являющиеся критическими для возникновения и развития различных видов колоректального рака, определены группы риска;
- Будут разработаны рекомендации для организации профилактических мероприятий, внедрению методов ранней диагностики и скрининговых программ по КРР в Казахстане.
Источник финансирования: КН МОН РК
Объем финансирования: 2012— 15 500,0 тыс.тг; 2013г. — 15 500,0 тыс.тг
