Научный руководитель: академик НАН РК Ахматуллина Н.Б
Цель проекта: Изучить генетическую природу наследуемых форм глаукомы и эпилепсии у больных, наблюдаемых в соответствующих клиниках Казахстана. Определить влияние патогенетически значимых генов на фенотипические проявления указанных патологий.
Основные задания:
1.Создание банка образцов ядерной и митохондриальной ДНК, выделенных от больных глаукомой и заболеваниями, передаваемыми через митохондриальную ДНК;
2.Выявить патогенетически значимые гены у больных наследуемой формой глаукомы, наблюдаемых в соответствующих клиниках республики.
3.Изучить частоту и структуру наследуемых форм глаукомы, особенности клинической картины и нарушения метаболических процессов. Провести сравнительный анализ связи характера мутационных преобразований в ядерной и мтДНК с особенностями клинических проявлений глаукомы; в свете полученных данных проанализировать возможности взаимодействия экзо- и эндогенных факторов риска возникновения наследуемых офтальмопатологий.
4.Выявить патогенетически значимые гены у больных митохондриальными заболеваниями, наблюдаемых в соответствующих клиниках республики.
5.Провести сравнительный анализ связи характера мутационных преобразований в ядерной и мтДНК с особенностями клинических проявлений; в свете полученных данных проанализировать возможности взаимодействия экзо- и эндогенных факторов риска возникновения эпилепсии;
6.Ознакомление клиницистов с методами генодиагностики наследуемых болезней, связанных с повреждениями ядерной и митохондриальной ДНК. Проведение методического семинара для клиницистов.
Основные результаты :
- Впервые в Республике Казахстан проведено комплексное клинико-генетическое обследование больных эпилепсией и глаукомой с целью выявления патогенетически значимых генов, ответственных за развитие наследуемых форм указанных заболеваний;
- Выявлены группы «риска» генетической детерминированности среди больных первичной глаукомой и идиопатической эпилепсией, примерно в половине случаев эти заболевания имеют наследуемую природу;
- Частота встречаемости митохондриальной патологии (синдром MERRF и синдром MELAS) в изучаемой нами популяции (больные эпилепсией, наблюдающиеся в клиниках РК) составила около 1 %, что сопоставимо с частотой ее встречаемости у больных эпилепсией в других популяциях мира;
- Генетический анализ на наличие мутаций к наиболее известным митохондриальным заболеваниям позволяет отнести 99 % выявленных случаев идиопатической эпилепсии к группе эпилепсий, наследуемая природа которых обусловлена мутационными изменениями в ядерной ДНК;
- Определение показателей антиоксидантной активности крови, окислительно-восстановительного потенциала глаз и электролитов крови у здоровых и больных глаукомой подтверждает важную роль антиоксидантной системы организма в патогенезе и развитии генетически детерминированных глауком;
- Показано, что частота наиболее характерных для нашей популяции мутаций генов миоциллина и оптиневрина в группе больных с ПОУГ сопоставима с частотой встречаемости этих мутаций у больных глаукомой в других странах мира;
- Частота мутации Opt M98K среди пациентов с глаукомой псевдонормального давления (ГПНД) составила 16,7%, что согласуется с имеющимися данными об ассоциации полиморфизма Opt M98K с развитием ГПНД.
Источник финансирования: КН МОН РК.
Объем финансирования: 2009 г. -10200,0, из них: ИОГЦ – 8200,0 тыс. тенге, Соис-ль – 2000,000 тыс. тенге
2010 г. –(3060,0 + 7733,0) тыс. тенге, из них: ИОГЦ – 8793,0 тыс тенге, Соис-ль – 2000,000 тыс. тенге
