1.Название проекта: Фенотипичеcкий анализ древних индивидов, представляющих раннюю историю заселения Центрально-Евразийской степи.

 

Приоритетное направление: Наука о жизни и здоровье

 

Специализированное направление: 6.5 Геномные и биоинформационные технологии в фундаментальных и прикладных исследованиях

Вид исследования: фундаментальные исследования

Срок реализации: 2022-2024гг.

Руководитель проекта – Джансугурова Л.Б., к.б.н., профессор

 

Научная новизна и актуальность проекта.

Два последние десятилетия характеризуются стремительным ростом знаний об археотектонике древних и современных геномов. Проведение полногеномных ассоциативных исследований (GWAS) однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) с детальным фенотипированием больших выборок людей привело к идентификации тысяч локусов, связанных со сложными признаками и заболеваниями. 

Современные технологии глубокого секвенирования и биоинформатической обработки древних ДНК позволяют осуществить полногеномный захват 1.2 миллионов SNPs (“1240k capture”).  На этой основе изучаются основные компоненты геномов древних популяций, определяется их связь с другими древними и современными популяциями во времени и пространстве. Прицельный анализ на отдельные локусы позволяет получать информацию об особенностях фенотипов, включающих: зависящие от образа жизни и питания эволюционизирующие характеристики обмена веществ; генетическую предрасположенность к заболеваниям; особенности внешности, имеющие значение для антропологической реконструкции облика. На этой основе получаются фундаментальные знания об эволюционной адаптации полигенных признаков к изменяющимся условиям среды и сменой образа жизни и питания. Относительно Евразийского континента, большинство исследований такого плана сосредоточено на Европе, Сибири и Южной Азии.  

До сегодняшнего дня не проводились системные исследования, связанные с изучением фенотипических характеристик древних индивидов, заселявших территорию Казахстана и прилегающих территорий России и Кыргызстана.

Для изучения истории человеческих миграций по территории современного Казахстана и Евразии на базе института собраны коллекции образцов костей и зубов от 484 древних индивидов, представляющих 141 некрополь. К настоящему времени закончен полногеномный анализ 360 древних индивидов с территории Казахстана и прилегающих территорий Кыргызстана и России, датированных от эпохи энеолита до средневековья. В общей когорте древних насельников Великой Степи с учетом полученных результатов и глубокого секвенирования новых образцов мы предлагаем исследовать фенотипы, связанные с внешним видом (цвет кожи, глаз или волос), с эволюционирующими признаками обмена веществ (способность переваривать лактозу, алкоголь, адаптация к метаболизму жирных кислот, метаболизм витамина D), а также восприимчивость к развитию заболеваний (предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, целиакии, особенности иммунитета и устойчивость к инфекционным заболеваниям).

 

Цель проекта: На основе данных полногеномного секвенирования провести анализ фенотипических признаков, характеризующих древних индивидов, заселявших Центрально-Евразийскую степь от эпохи энеолита до эпохи раннего средневековья.

 

Ожидаемые результаты: 

Предлагаемый проект имеет междисциплинарный xаpактep и cтавит пepeд coбoй задачу coблюдeния казаxcтанcкoгo пpиopитeта в peшeнии иcтopичecкиx вoпpocoв нашeй cтpаны. 

В ходе реализации проекта на основе данных полнрогеномного секвенирования будет проведен фенотипический анализ не менее 300 древних индивидов, представляющих раннюю историю заселения Центрально-Евразийской степи от эпохи энеолита до эпохи раннего средневековья. 

На основе полногеномного захвата «1240k» в генеральной выборке и отдельных когортах будут определены индивидуальные фенотипы и оценена частота встречаемости аллелей генов для  не менее 17 SNV, определяющих пигментацию глаз, волос, кожи; не менее 10 SNV, влияющих на метаболические признаки (толерантность к лактозе, способность расщеплять алкоголь, транспорт эркотонеина, метаболизм витамина D, метаболизм жирных кислот) и не менее 7 SNV, определяющих иммуногенность и предрасположенность к заболеваниям.   

Полученные данные позволят охарактеризовать не только особенности внешности древних насельников Великой Степи, имеющие значение для антропологической реконструкции облика, но и получить новую информацию об образе жизни кочевых популяций, заселявших Центрально-Евразийскую степь от эпохи энеолита до эпохи раннего средневековья.

Peзультаты иccлeдoвания будут oфopмлeны в видe ежегодных oтчeтoв и заключительного отчета, cooбщeний на кoнфepeнцияx мeждунаpoднoгo и pecпубликанcкoгo уpoвня и публикаций cтатeй согласно требованиям конкурсной документации:

— не менее 3 (трех) статей и (или) обзоров в рецензируемых научных изданиях по научному направлению проекта, входящих в 1 (первый), 2 (второй) и (или) 3 (третий) квартиль по импакт-фактору в базе Web of Science и (или) имеющих процентиль по CiteScore в базе Scopus не менее 50 (пятидесяти);

— не менее 1 (одной) статьи или обзора в рецензируемом зарубежном или отечественном издании, рекомендованном КОКСОН;

— либо не менее 2 (двух) статей и (или) обзоров в рецензируемых научных изданиях, входящих в 1 (первый) и (или) 2 (второй) квартиль по импакт-фактору в базе Web of Science и (или) имеющих процентиль по CiteScore в базе Scopus не менее 65 (шестидесяти пяти); 

— либо не менее 1 (одной) статьи или обзора в рецензируемом научном издании, входящем в 1 (первый) квартиль в базе Web of Science или процентиль по CiteScore в базе Scopus не менее 95 (девяносто пяти).

 

 

Исследовательская группа: 

  1. Джансугурова Лейла Булатовна — кандидат биологических наук, профессор, главный научный сотрудник, Scopus Author ID 8408966300; ORCID 0002-6745-9903 https://orcid.org/0000-0002-6745-9903
  2. Алтынова Назым Калихановна— заведующая лабораторией популяционной генетики, PhD — Scopus Author ID – 57214227128; ORCID 0000-0003-239-2822 https://orcid.org/0000-0003-3239-2822
  3. Чильдебаева Айнаш Еркеновна – старший научный coтpудник, PhD, Scopus Author ID   57190678322;  ORCID  0000-0002-3144-6481 https://orcid.org/0000-0002-3144-6481
  4. Муcpалина Ляззат Зенураиновна – научный coтpудник, магиcтp, PhD-докторант, Scopus Author ID   57212006352; ORCID 0000-0001-8591-890X https://orcid.org/0000-0001-8591-890X

 

  1. Амиргалиева Альмира Смаиловна — научный coтpудник.
  2. Жаниязов Жасулан Ануарбекович — научный coтpудник, магиcтp, PhD-докторант; Scopus Author ID – 57222629600, ORCID 0000-0002-0893-8162 https://orcid.org/0000-0002-0893-8162
  3. Кумарбеков Жантуар — старший лаборант, магиcтp ORCID 0000-0003-4755-0088 https://orcid.org/0000-0003-4755-0088
  4. Мустафаева Айкоркем –лаборант, бакалавр. 

 

 

 

  1. Название проекта: Феном семей с аутизмом и эпилепсией

Приоритетное направление: 6. Наука о жизни и здоровье

Специализированное направление: 6.3 Инновационные исследования в медицине и общественном здравоохранении

Вид исследования: фундаментальный

Срок реализации: 2022-2024гг. 

Руководитель проекта – Перфильева А.В., к.б.н.

 

Научная новизна и актуальность проекта. 

Заявляемый проект продолжит выбранную нами ранее стратегию по поиску причин развития НОР, основанную на геномных технологиях и персонифицированном подходе к каждой семье со случаями НОР. Однако в отличие от ранее используемого нами SNP-типирования на платформе iScan Illumina, в данном проекте будут проведено полноэкзомное секвенирование генома (Whole exome sequencing, WES) для определения вариаций всех кодирующих областей или экзонов известных генов. В последние годы WES добилось больших успехов в идентификации генов РАС и эпилепсии и его потенциал все возрастает. Недавнее исследование показало высокую диагностическую способность WES и предложило внедрение его в качестве теста первого уровня для генетической диагностики РАС, когда нет подозрения на синдром ломкой Х-хромосомы (Lam 2016). Крупнейшее на сегодняшний день исследование экзома у пациентов с РАС выявило 102 рисковых гена (Satterstrom 2020). Однако, исследований экзома при РАС с коморбидной эпилепсией за последние годы не так много. В Корейской популяции WES исследование у пациентов с РАС и эпилепсией выявило ряд генов, о которых ранее не сообщалось, но которые, возможно, являются патогенными для НОР (Lee 2020). Насколько нам известно, заявляемый Проект станет первым для Казахстана WES исследованием в семьях, где есть дети с РАС с сопутствующей эпилепсией. Более того, впервые в казахстанских семьях будет сделана попытка оценить роль генетико-средовых взаимодействий в патогенезе НОР. Так как почти бесконечное количество генетических и экологических комбинаций может приводить к НОР, представляется интересным провести данную оценку именно для семей казахстанской популяции, проживающей на территории со своими эколого-географическими особенностями.

Результаты Проекта в будущем могут привести к разработке новых методов диагностики и терапии НОР, которые могут быть использованы не только в казахстанских семьях, но и во всем мире. Секвенированные экзомы будут выложены в хранилище данных секвенирования SRA (Sequence Read Archive), что позволит ученым всего земного шара использовать их для анализов и мета-анализов. Поскольку в последние годы во всем мире отмечен рост заболеваемости РАС, любые данные касательно генетических, геномных и субгеномных их характеристик, вне зависимости, в каких популяциях людей они генерируются, будут востребованы и интересны для генетиков всего мира. 

Резюмируя, в настоящее время наука вступила в постгеномную эру, когда анализ происходящих в организме человека явлений должен быть системным и проходить на всех уровнях – от генов до среды проживания. Данный Проект послужит первым шагом на пути понимания фенома НОР в казахстанских семьях. В перспективе дальнейшее продолжение Проекта на уровне исследований метилома, транскриптома, протеома и метаболома поставит его на один уровень с самыми конкурентноспособными исследованиями РАС и эпилепсии в мире.

 

Цель проекта: Провести комплексную оценку роли генетических и средовых факторов риска в развитии неврологических особенностей развития у детей на основе семейного анализа. 

Ожидаемые результаты: Предлагаемый проект направлен на углубление знаний о механизмах развития РАС и эпилепсии. Запланированный в Проекте полноэкзомный сиквенс ожидает выявления «неожиданных», раннее неизвестных мутации и/или полиморфизмов, связанных с этими заболеваниями. Изучение взаимосвязи генетических маркеров с экзогенными и эндогенными факторами позволит выявить возможные метаболические пути и механизмы развития НОР в исследуемых семьях. Такие результаты могут привлечь внимание мирового научного общества и медиков, работающих в области диагностики и терапии НОР.

Исследовательская группа:

  1. Перфильева Анастасия Викторовна — кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник, Researcher ID AAQ-7335-2020, ORCID ID 0000-0003-2121-0042, Scopus Author ID 55846205200
  2. Беспалова Кира Булатовна – магистр, PhD докторант, научный сотрудник, Researcher ID Q-9229-2018, ORCID ID 0000-0001-8031-447X, Scopus Author ID 57210019107
  3. Хамдиева Озада Хакимовна – магистр,  научный сотрудник, Researcher ID C-8265-2015, ORCID ID 0000-0002-3990-4512, Scopus Author ID 57210021508 
  4. Кабышева Наиля Патигуллаевна — кандидат биологических наук, старший научный сотрудник, ORCID ID 0000-0002-5507-4045
  5. Скворцова Лилия Александровна – доктор PhD, научный сотрудник, Researcher ID P-8854-2014, ORCID ID 0000-0002-2035-2244, Scopus Author ID 57195060358
  6. Малиновский Виталий Викторович — младший научный сотрудник Республиканское государственное учреждение «Национальный научно-практический центр развития специального и инклюзивного образхования», Врач-психиатр
  7. Мусабаев Рустам Рафикович — кандидат технических наук, ассоциированный профессор, Институт информационных и вычислительных технологий КН МОН РК, заведующий лабораторией «Анализа и моделирования информационных процессов», ResearcherID — AAQ-9781-2020, ORCID 0000-0001-7283-5144, Scopus Author ID 57189003609

 

 

 

  1. Жоба атауы: Қазақстандағы Сamelus dromedarius және Сamelus bactrianus түйелерінің генетикалық әртүрлілігі мен популяциялы-генетикалық құрылымын зерттеу.

Өтінім берілетін ғылымды дамытудың басым бағытының атауы: Өмір және денсаулық туралы ғылымдар

 Өтінім берілетін мамандандырылған ғылыми бағыттың атауы, зерттеу саласы мен түрі: Ауыл шаруашылығындағы өсімдіктер сорттарының және жануарлар тұқымдарының өнімділігі мен төзімділігін арттыруға арналған инновациялық биологиялық зерттеулер. Биологиялық ғылымдар. Іргелі зерттеулер.

Оқу түрі: іргелі зерттеулер

Іске асыру мерзімі: 2022-2024

Жоба менеджері – Досыбаев Кайрат Жумагалиевич, Phd,

 

Жобаның ғылыми жаңалығы және өзектілігі.

Қазақстан аймағында өсірілетін төрт түлік ауылшаруашылық малдарының өнімділігін арттыру, популяциялар арасында жүргізілетін селекциялық жұмыстар және популяциялардың генетикалық әртүрлілігін сақтау үлкен маңызға ие. Бұл ауылшаруашылық малдарының ішінде түйенің түрлері де ерекше орынды алады. Қазіргі кезге дейін Қазақстанда өсірілетін түйе түрлеріне генетикалық тұрғыдан кешенді ғылыми-зерттеулер өте аз жүргізілген. Кейбір зерттеулер арқылы аз көлемдегі түйелерге зерттеулер жүргізілген және ондағы мәліметтер зерттеудегі түйе түрлерінің генетикалық әлеуетін сипаттауға аздық етеді. Статистикалық мәліметтер бойынша Қазақстанда өсірілетін түйелер саны 227 000-нан астам және ол әр жыл сайын артып келеді. Осыған байланысты, Халықаралық жануарлар генетикасы қоғамының (International Society for Animal Genetics, ISAG) 2017 жылы бекітілген түйе түрлеріне арналған арнайы 17-STR маркерлер көмегімен зерттеуге алған Қазақстанда өсірілетін түйе түрлерінің генетикалық әртүрлілігін анықтау өзекті мәселелердің біріне жатады. Нәтижесінде түйе түрлері популяциясының генетикалық бірегей қорын сақтауға және ары қарай көбейтуге, олардың өнімділігін арттыруға қол жеткізуге болады. Ұсынылып отырған ғылыми жоба осы мәселелерді шешуге бағытталған.

 

Жобаның мақсаты: Қазақстанда өсірілетін түйе түрлерінің генетикалық әртүрлілігін микросателлитті маркерлер негізінде бағалау және оларға мтДНҚ D-loop аймағы арқылы салыстырмалы филогенетикалық талдау жүргізу.

Күтілетін нәтижелер: 

           Қазақстанда өсірілетін жергілікті бір өркешті Сamelus dromedarius және екі өркешті Сamelus bactrianus түйелерінен зерттеу топтары құрастырылады және қан үлгілері мен буккалды клеткалар үлгілері жиналады. Бұл үлгілерден геномдық ДНҚ молекуласы бөлінеді және микросателлитті маркерлер арқылы фрагментті талдау жұмыстары жүргізіледі. Алынған нәтижелер арнайы компьютерлік бағдарламалар көмегімен статистикалық өңдеулерден өткізіледі. 

— Қазақстанда өсірілетін Сamelus dromedarius және Сamelus bactrianus түйе түрлерінің митохондриялық ДНҚ молекуласының D-Loop аймағы секвинирленуден өткізіледі. мтДНҚ молекуласының секвинирленген бөліктері компьютерлік бағдарламалар арқылы статистикалық талдаудан өткізіледі. 

— Зерттеуге іріктелген түйелер бойынша жоғары ақпараттылыққа ие STR-локустары анықталады. STR-локустары негізінде зертеуге алынған түйе популяцияларына генетикалық тұрғыдан салыстырмалы баға беріледі. Популяция аралық және популяция ішілік генетикалық әртүрлілігі және өзгергіштігі, сонымен қатар генетикалық дифференциациясы және инбридинг коэффициенті анықталады. мтДНҚ бойынша жергілікті түйе популяцияларын АҚШ Ұлттық биотехнологиялық ақпараттар орталығы (The National Center for Biotechnology Information) қорындағы қолжетімді түйелердің мтДНҚ молекуласы сиквенс фрагменттері негізінде салыстырмалы филогенетикалық талдаулар жүргізіледі. Алынған нәтижелер түйе шаруашылығындағы селекциялық жұмыстарда қолдануға ұсынылады.

 

Жобаның соңғы нәтижелері мен көрсеткіштері: Ғылыми жоба нәтижесінде: 

— Web of Science базасындағы импакт-фактор бойынша 1 (бірінші), 2 (екінші) және (немесе) 3 (үшінші) квартильге кіретін және (немесе) Scopus базасындағы CiteScore бойынша 50 (елу) кем емес процентилі бар жобаның ғылыми бағыты бойынша рецензияланатын ғылыми басылымдарда кемінде 3 (үш) мақала және (немесе) шолу; 

— БҒССҚК ұсынған рецензияланатын шетелдік немесе отандық басылымда кемінде 1(бір) мақала немесе шолу; 

— немесе Web of Science базасындағы импакт-фактор бойынша 1 (бірінші) және (немесе) 2 (екінші) квартильге кіретін және (немесе) Scopus базасындағы CiteScore бойынша 65 (алпыс  бес) кем емес процентилі бар рецензияланатын ғылыми басылымдарда кемінде 2 (екі) мақала және (немесе) шолу; 

— немесе Web of Science базасындағы 1 (бірінші) квартильге немесе Scopus базасындағы CiteScore бойынша 95 (тоқсан бес) процентильге кіретін рецензияланатын ғылыми басылымда кемінде 1 (бір) мақала немесе шолу жарияланады.

Исследовательская группа:

  1. Досыбаев Кайрат Жумагалиевич — PhD, ведущий научный сотрудник, Scopus Author ID 57205203148; ORCID 0000-0003-1136-833X https://orcid.org/0000-0003-1136-833X.
  2. Мусаева Айжан Сеилкановна – кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник, Scopus Author ID  57212056281.
  3. Бекманов Бақытжан Орақбайұлы — кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник, Scopus Author ID  8408966100, ORCID 0000-0002-2232-0481 https://orcid.org/0000-0002-2232-0481.
  4. Амандыкова Макпал Думанқызы — научный сотрудник, PhD-докторант, Scopus Author ID 57223868837. 
  5. Капас Тілек Капасұлы – научный сотрудник, PhD-докторант ORCID 0000-0002-6698-7894 https://orcid.org/0000-0002-6698-7894.
  6. Уалиева Дания Ардаккызы — научный сотрудник, PhD-докторант, Scopus Author ID  5721946751, ORCID 0000-0002-0271-5523, https://orcid.org/0000-0002-0271-5523.

 

  1. Название проекта: Генетический статус и состояние индикаторных групп флоры и фауны на территории аварии ракетоносителя «Днепр»

Приоритетное направление: Наука о жизни и здоровье

Специализированное направление: Изучение, сохранение и рациональное использование генетических ресурсов Казахстана. Инновационные подходы к мониторингу и охране окружающей среды

Вид исследования: Прикладное

Срок реализации: 2022-2024гг. 

Руководитель проекта – Нуралиев С. К.,  PhD доктор.

Научная новизна и актуальность проекта.  Проблемы реабилитации территорий подверженных последствиям РКД для Казахстана в силу сложившихся обстоятельств эксплуатации инфраструктуры космодрома Байконур являются весьма острыми. Изучение последствий особенно аварийных пусков РН вызывают особенное беспокойство населения и уполномоченных органов Республики Казахстан, что диктует актуальность осуществления мониторинговых мероприятий на таких территориях по определению последствий особенно отдаленных для объектов окружающей среды. Применение экологического и генетического мониторинга объектов окружающей среды региона позволит оценить экологическую безопасность территорий, возвращаемых в хозяйственный оборот и определить перспективы восстановления территорий аварийного падения РН «Днепр» и  рационального природопользования.

Цель проекта: Оценить последствия аварийного падения ракетоносителя РС-20 «Днепр» для объектов окружающей среды и генетического статуса индикаторных объектов флоры и фауны на прилегающей территории. Определить экологическое состояние этих территорий, для безопасного их возвращения в хозяйственный оборот и рационального природопользования.

Ожидаемые результаты:  Реализация комплексного подхода для территорий, подвергавшихся негативным факторам РКД, естественно требует на начальном этапе проведения разностороннего мониторингового обследования объектов окружающей среды. Это послужит гарантией приемлемого уровня экологической безопасности и возможности последующего осуществления именно рационального природопользования в этом регионе. Для оценки последствий воздействия аварийного падения РН «Днепр» на экологическое состояние района и прилегающих территорий, а также состояние и генотоксическое воздействие на флору и фауну:

— будут собраны и проанализированы фондовые материалы и выполнены полевые экспедиционные изыскания для сбора сведений и материалов, характеризующих природно-климатические условия, современное состояние объектов окружающей среды.

— будет определена возможность радиоактивного загрязнения территорий аварийного падения РН «Днепр».

— будет дана характеристика биоразнообразия флоры и фауны проектных территорий.

— будет определена степень токсического и генотоксического воздействия и последствий аварийного падения РН «Днепр» на живые организмы с использованием индикаторных видов и модельных тест-систем.

— будут определены цитогенетические показатели индикаторных видов животных и растений на проектных участках.

— будет изучена регуляция генов стрессорных белков в индикаторных растениях из мест аварии РН «Днепр»

— по данным комплексного анализа результатов экологического и генетического мониторинга будут определены последствия аварийного падения РН для объектов окружающей среды.

— сводные результаты выполненных работ будут представлены заинтересованным лицам и организациям для информационного обеспечения, характеристики уровня экологической безопасности и разработки рекомендаций для рационального природопользования.

— по итогам проведенных исследований при реализации проекта будут опубликованы статьи, согласно предъявляемым требованиям конкурсной документации.

 

Исследовательская группа:  

  1. Нуралиев Серикбай Кенжебаевич,  PhD доктор, Scopus Author ID 57201502511 57217044909; Researcher ID DKM-5899-2022; ORCID — 0000-0002-2515-0545 https://orcid.org/0000-0002-2515-0545;  ИндексХирша – 1.
  2. Чередниченко Оксана Геннадьевна, кандидат биологических наук, ведущий научный сотрудник, Scopus Author ID 6602131521, Researcher ID — AAN-1911-2021; ORCID — 0000-0001-5681-639X; ИндексХирша – 2.
  3. Пилюгина Анастасия Леонидовна, магистр, научный сотрудник, Scopus Author ID 57223871489 ORCID 0000-0001-5812-6392 https://orcid.org/0000-0001-5812-6392; Researcher ID — DLE-5180-2022. ИндексХирша – 1.
  4. Мазқират Шынар – магистр, старший научный сотрудник, Scopus Author ID 56939054600; ORCID 0000-0003-1768-3779 https://orcid.org/0000-0003-1768-3779; Researcher ID — N-6256-2017; ИндексХирша – 1.
  5. Данилов Михаил Петрович — кандидат биологических наук, старший лаборант, ORCID 0000-0003-2123-209X —  https://orcid.org/0000-0003-2123-209X, ИндексХирша – 1;
  6. Нигай Наталья Львовна – лаборант, ORCID 0000-0001-5044-1638 https://orcid.org/0000-0001-5044-1638
Проекты