Фенотипичеcкий анализ древних индивидов, представляющих раннюю историю заселения Центрально-Евразийской степи.

  1. Название проекта: Фенотипичеcкий анализ древних индивидов, представляющих раннюю историю заселения Центрально-Евразийской степи.

 

Приоритетное направление: Наука о жизни и здоровье

 

Специализированное направление: 6.5 Геномные и биоинформационные технологии в фундаментальных и прикладных исследованиях

Вид исследования: фундаментальные исследования

Срок реализации: 2022-2024гг.

Руководитель проекта – Джансугурова Л.Б., к.б.н., профессор

 

Научная новизна и актуальность проекта.

Два последние десятилетия характеризуются стремительным ростом знаний об археотектонике древних и современных геномов. Проведение полногеномных ассоциативных исследований (GWAS) однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) с детальным фенотипированием больших выборок людей привело к идентификации тысяч локусов, связанных со сложными признаками и заболеваниями.

Современные технологии глубокого секвенирования и биоинформатической обработки древних ДНК позволяют осуществить полногеномный захват 1.2 миллионов SNPs (“1240k capture”).  На этой основе изучаются основные компоненты геномов древних популяций, определяется их связь с другими древними и современными популяциями во времени и пространстве. Прицельный анализ на отдельные локусы позволяет получать информацию об особенностях фенотипов, включающих: зависящие от образа жизни и питания эволюционизирующие характеристики обмена веществ; генетическую предрасположенность к заболеваниям; особенности внешности, имеющие значение для антропологической реконструкции облика. На этой основе получаются фундаментальные знания об эволюционной адаптации полигенных признаков к изменяющимся условиям среды и сменой образа жизни и питания. Относительно Евразийского континента, большинство исследований такого плана сосредоточено на Европе, Сибири и Южной Азии.

До сегодняшнего дня не проводились системные исследования, связанные с изучением фенотипических характеристик древних индивидов, заселявших территорию Казахстана и прилегающих территорий России и Кыргызстана.

Для изучения истории человеческих миграций по территории современного Казахстана и Евразии на базе института собраны коллекции образцов костей и зубов от 484 древних индивидов, представляющих 141 некрополь. К настоящему времени закончен полногеномный анализ 360 древних индивидов с территории Казахстана и прилегающих территорий Кыргызстана и России, датированных от эпохи энеолита до средневековья. В общей когорте древних насельников Великой Степи с учетом полученных результатов и глубокого секвенирования новых образцов мы предлагаем исследовать фенотипы, связанные с внешним видом (цвет кожи, глаз или волос), с эволюционирующими признаками обмена веществ (способность переваривать лактозу, алкоголь, адаптация к метаболизму жирных кислот, метаболизм витамина D), а также восприимчивость к развитию заболеваний (предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям, целиакии, особенности иммунитета и устойчивость к инфекционным заболеваниям).

 

Цель проекта: На основе данных полногеномного секвенирования провести анализ фенотипических признаков, характеризующих древних индивидов, заселявших Центрально-Евразийскую степь от эпохи энеолита до эпохи раннего средневековья.

 

Ожидаемые результаты: 

Предлагаемый проект имеет междисциплинарный xаpактep и cтавитпepeдcoбoй задачу coблюдeния казаxcтанcкoгo пpиopитeта в peшeнии иcтopичecкиx вoпpocoв нашeй cтpаны.

В ходе реализации проекта на основе данных полнрогеномного секвенирования будет проведен фенотипический анализ не менее 300 древних индивидов, представляющих раннюю историю заселения Центрально-Евразийской степи от эпохи энеолита до эпохи раннего средневековья.

На основе полногеномного захвата «1240k» в генеральной выборке и отдельных когортах будут определены индивидуальные фенотипы и оценена частота встречаемости аллелей генов для  не менее 17 SNV, определяющих пигментацию глаз, волос, кожи; не менее 10 SNV, влияющих на метаболические признаки (толерантность к лактозе, способность расщеплять алкоголь, транспорт эркотонеина, метаболизм витамина D, метаболизм жирных кислот) и не менее 7 SNV, определяющих иммуногенность и предрасположенность к заболеваниям.

Полученные данные позволят охарактеризовать не только особенности внешности древних насельников Великой Степи, имеющие значение для антропологической реконструкции облика, но и получить новую информацию об образе жизни кочевых популяций, заселявших Центрально-Евразийскую степь от эпохи энеолита до эпохи раннего средневековья.

Peзультаты иccлeдoвания будут oфopмлeны в видe ежегодных oтчeтoв и заключительного отчета, cooбщeний на кoнфepeнцияx мeждунаpoднoгo и pecпубликанcкoгo уpoвня и публикаций cтатeй согласно требованиям конкурсной документации:

— не менее 3 (трех) статей и (или) обзоров в рецензируемых научных изданиях по научному направлению проекта, входящих в 1 (первый), 2 (второй) и (или) 3 (третий) квартиль по импакт-фактору в базе Web of Science и (или) имеющих процентиль по CiteScore в базе Scopus не менее 50 (пятидесяти);

— не менее 1 (одной) статьи или обзора в рецензируемом зарубежном или отечественном издании, рекомендованном КОКСОН;

— либо не менее 2 (двух) статей и (или) обзоров в рецензируемых научных изданиях, входящих в 1 (первый) и (или) 2 (второй) квартиль по импакт-фактору в базе Web of Science и (или) имеющих процентиль по CiteScore в базе Scopus не менее 65 (шестидесяти пяти);

— либо не менее 1 (одной) статьи или обзора в рецензируемом научном издании, входящем в 1 (первый) квартиль в базе Web of Science или процентиль по CiteScore в базе Scopus не менее 95 (девяносто пяти).

 

 

Исследовательская группа:

  1. Джансугурова Лейла Булатовна — кандидат биологических наук, профессор,главный научный сотрудник, Scopus Author ID 8408966300; ORCID 0002-6745-9903 https://orcid.org/0000-0002-6745-9903
  2. Алтынова Назым Калихановна— заведующая лабораторией популяционной генетики, PhD — ScopusAuthor ID – 57214227128;ORCID 0000-0003-239-2822 https://orcid.org/0000-0003-3239-2822
  3. Чильдебаева Айнаш Еркеновна – старший научный coтpудник, PhD,ScopusAuthor ID 57190678322; ORCID  0000-0002-3144-6481https://orcid.org/0000-0002-3144-6481
  4. Муcpалина Ляззат Зенураиновна– научный coтpудник, магиcтp, PhD-докторант,ScopusAuthor ID 57212006352; ORCID 0000-0001-8591-890X https://orcid.org/0000-0001-8591-890X

 

  1. Амиргалиева Альмира Смаиловна— научный coтpудник.
  2. Жаниязов Жасулан Ануарбекович— научный coтpудник, магиcтp, PhD-докторант; ScopusAuthor ID –57222629600, ORCID 0000-0002-0893-8162 https://orcid.org/0000-0002-0893-8162
  3. Кумарбеков Жантуар — старший лаборант, магиcтpORCID 0000-0003-4755-0088 https://orcid.org/0000-0003-4755-0088
  4. Мустафаева Айкоркем –лаборант, бакалавр.